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              疾病:

              遺傳性高尿酸血癥

              別名:

              遺傳性血尿酸過多

                遺傳性高尿酸血癥(hereditary hyperuricemia)是X染色體隱性遺傳病,由Lesch與Nyban(1964)首先報道,出現舞蹈樣不自主運動,尿酸明顯增加。  尿酸為嘌呤(purine)代謝的最終產物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遺傳物質DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤經過氧化代謝產生的尿酸主要是由腎臟和腸道排出,每天的尿酸生產量和排泄量在體內維持一定的平衡,如果生產過剩或排泄不良,就會使尿酸堆積在體內,造成血中尿酸過高(即高尿酸血癥)。  遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥。

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